Чем отличается неинвазивный пренатальный скрининг от УЗИ при беременности на 12 неделе?
Статья написана Павлом Чайкой, главным редактором журнала «Познавайка». С 2013 года, с момента основания журнала Павел Чайка посвятил себя популяризации науки в Украине и мире. Основная цель, как журнала, так и этой статьи – объяснить сложные научные темы простым и доступным языком
Каждая семья, планируя завести ребенка, старается озаботится его здоровьем заранее. Беспокойство обостряется, когда беременность уже наступила, и к родам эта тревога только увеличивается. Одной из причин беспокойства являются частые генетические патологий, которые сейчас стали массово выявляться: спинально-мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз и тд К сожалению, многие генетические патологии не выявляется посредствам ультразвуковой диагностики, поэтому лучше пройти дополнительные скрининговые тесты, такие как НИПТ.
Частые хромосомные и генные патологии
У здорового человека 46 хромосом: 22 пары аутосом, 2 половые хромосомы. Они делятся по половому признаку, у женщин 2 Х-хромосомы (кариотип ХХ), у мужчины 1 X и 1 Y хромосома (кариотип ХY).
К хромосомным патологиям относят: изменение числа и структуры аутосом. Например самая частая патология является трисомия по 21 хромосоме — синдром Дауна, каждый 600 новорожденный рождается с лишней 21 хромосомой изменение числа и структуры половых хромосом, например мужской кариотип XXY, т.е лишняя половая хромосома.
К моногенным заболеваниям относят мутации в определенных участках генов. Именно моногенные заболевания невозможно распознать на обычном скрининге, который входит в ОМС. Даже при родах не всегда можно определить наличие данного заболевания, т.к. проявится болезнь может в разном возрасте (в младенчестве, в школьный или подростковый период).
Скрининг I триместра или неинвазивный пренатальный тест
Есть традиционная система комбинированного скрининга, который проводится в первом триместре беременности. Он включает в себя УЗИ на сроке беременности от 11 до 14 недель. И анализ крови для определения материнских маркеров и свободного Бета хронического гонадотропа. При определенном подсчете выявляется риск рождения ребенка с хромосомной патологии (смотрят только частые синдром Дауна, Эдвардса, Патау). К великому разочарованию, эта система несовершенна. Достоверность данного метода всего 80%. Т.е даже если вы получили низкий риск вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, это не значит, что ваш ребенок здоров на 100%.
Более точный метод определения патологий плода, который используется в перинатальных центрах — инвазивная процедура (биопсия хориона или плаценты). Стоит отметить, что инвазию не делаю по желанию, процедуру проводят исключительно по показаниям, если скрининг I триместра выявил риски рождения больного ребенка. Даже если данная процедура не противопоказана, далеко не все женщины соглашаются на нее. Ведь существуют риски инфицирования плода и самопроизвольного выкидыша.
К инвазивной процедуре есть чёткие противопоказания, при которых ни в коем случае такую процедуру проводить нельзя. Речь идёт о вероятности выкидышей, преждевременных родах, кровотечений у женщины во время беременности. Кроме того, противопоказания – это плохое самочувствие беременной и наличие сторонних заболеваний, не имеющих отношения к плоду.
Точно и безопасно это про неинвазивный пренатальный тест. Данный скрининг помогает определить риск генетических патологий с точностью 99.99%. А для анализа берется обычная венозная кровь у беременной. В крови беременной женщины циркулирует фетальная ДНК — это ДНК плода. С 10 недель беременности концентрация этой ДНК достаточна, чтобы изъять ее и провести исследование. Все просчеты делает робот — секвенатор, а аналитику — биоинформатики. Именно поэтому точность исследования такая высокая.
Важно. Результаты скрининга
Стоит отметить, что если по результатам комбинированного скрининга женщина получает высокий риск рождения и ребенка с синдромом Дауна, например, то это является прямым показанием к инвазивной процедуре.
Как альтернативный вариант проколу живота, женщина может сдать НИПТ. Однако стоит знать важный момент, если НИПт тоже покажет высокий риск по синдрому Дауну, то врач все равно направит вас на инвазивную процедуру. Т.к. в России именно инвазивная процедура является заключительным этапом и в зависимости от результатов комиссия может дать направление на прерывание беременности.
Именно поэтому врачи рекомендуют уже в 10 недель сдавать НИПТ, т.к. точность исследования практически 100% и не вызывает сомнения в полученном результате. Т.е. еще до первого УЗИ беременная знает о состоянии генетического здоровья малыша и даже его пол.
Как и где сдать НИПТ в Краснодаре
Для проведения неинвазивного пренатального тестирования достаточно обратитсья в проверенную генетическую лабораторию Медикал Геномикс по горячей линии или в онлайн чате. Задайте все необходимые вопросы менеджеру лаборатории, вы можете запросить примеры результатов по всем тестам, а также подробно узнать о различных опциях теста. Ведь стоимость НИПТ зависит от того, какое количество генов и хромосом будут анализировать.
Вы можете заказать набор для сбора крови курьерской доставкой. Когда набор будет у вас, сдайте кровь в любом удобном для вас месте в пробирки из набора и отдайте обратно курьеру набор с биообразцами крови. После доставки крови в лабораторию результат будет готов в течение 8 рабочих дней.
Если вы не хотите работать с лабораторией напрямую, то запишитесь по телефону горячей линии на прием в процедурный кабинет, менеджер подберет удобную для вас клинику.
Подходите осознанно к своей беременности, помните, что узнать о здоровье малыша можно уже с 10 недель беременности.