Наукові знання та людська гідність

Стаття написана Павлом Чайкою, головним редактором журналу «Пізнавайка». З 2013 року з моменту заснування журналу Павло Чайка присвятив себе популяризації науки в Україні та світі. Основна мета як журналу, так і цієї статті – пояснити складні наукові теми простою та доступною мовою.

Молекулярна біологія проникла в усі або майже в усі сфери медичних досліджень, покладаючи високу відповідальність на вчених, які займаються генетикою людини. Можливо, вперше перед цими дослідниками постали два болючі запитання — як далеко вони можуть заходити у своїх дослідженнях і як повинні використовуватися їхні відкриття? Відповідь на перше запитання однозначна — пізнання не має меж, воно є гордістю і честю людини. Ми — єдині серед створінь, здатні розуміти й перетворювати своє довкілля. Ні за яких обставин не можна зупиняти чи навіть гальмувати досліджень. Їх слід продовжувати, однак лише за умови, що дослідження людини мають поважати людську гідність.

Теоретично відповідь на друге запитання також недвозначна, а проте вона породжує деякі серйозні проблеми. Вона недвозначна, бо нові знання мають використовуватися на користь людству, а не для задоволення інтересів окремих осіб чи громад, які не поважають прав людини. У разі людської генетики нерозумне використання нової технології може призвести до жахливих наслідків.

Немає сумніву в тому, що могутність, яку нині мають дослідники, накладає на них нові обов’язки й породжує складні етичні проблеми. Нам добре відомо, що технічний прогрес має як позитивний, так і негативний боки. Саме суспільству належить найкраще використовувати його здобутки і якомога ретельніше уникати можливих ризиків та збочень, аби забезпечити перевагу позитивних наслідків. Безперечне й те, що в перспективі позитивні наслідки генетичних досліджень будуть значними.

ПЕРЕМОГА НАД СПАДКОВИМИ ХВОРОБАМИ

Навіть раніше за наші сподівання — завдяки роботі, проведеній у Парижі Центром вивчення людського поліморфізму в співпраці з Даніелем Коаном та лабораторією Генетон — було створено генетичну та фізичну карти геному людини, що відтепер дозволяє визначити в довгому ланцюгу ДНК гени, які є винуватцями більшості найпоширеніших спадкових хвороб. Так, наприклад, стало можливим не лише з’ясувати місцеперебування генів, що спричиняють цистичні фібрози та м’язову дистрофію Дюшена, а й ізолювати, схарактеризувати й вилучити їх. Те саме можна сказати й про значну кількість інших генетичних хвороб: гени — винуватці тієї чи іншої з них — розпізнаються ледь не щотижня.

Ці відкриття породили великі надії. Відтепер, знаючи, котрий з генів неповноцінний, ми можемо подумати про те, як розробити специфічні терапевтичні методи, мета яких — підправити або сам ген, або протеїн, яким він закодований.

Так народилася ідея генотерапії. У цій терапії є два типи, які належить відрізняти один від одного; перший — соматична терапія, яка займається лише клітинами тіла (або сомами) і не впливає на спадковість, а отже, уподібнюється до звичайної пересадки і є цілком етичною; другий — зародкова терапія, яка має справу з клітинами відтворення чоловіка чи жінки або з ембріонами певних клітин. У цих випадках будь-яке пошкодження передається з покоління в покоління, а отже, для певних осіб генетична спадщина людства постає у зміненому вигляді. Звідси випливає, що на сучасному рівні наших знань, зародкову генотерапію слід найкатегоричніше заборонити.

Поряд зі спадковими хворобами, викликаними одним-однісіньким дефективним геном, ми нині вивчаємо такі найпоширеніші в нашому суспільстві хвороби як серцево-судинні та невро-психологічні, а також рак. Ці хвороби можуть мати різні причини, з огляду на дію не лише певних генів, а й чинників нашого довкілля.

Вважається, що ці хвороби пов’язані з одночасною присутністю в одній і тій самій особі певної, досить обмеженої кількості дефективних генів — наприклад, 5—6 генів у разі діабету, що не потребує інсуліну. Якщо, на нещастя, ці 5—6 генів є в організмі однієї й тієї самої особи, то їй загрожує (але не з певністю) захворіти на діабет. Отже, нині є можливість кількісно підрахувати ризик.

КРАЩЕ ЗАПОБІГТИ НІЖ ЛІКУВАТИ

Своєю чергою це породило концепцію превентивної медицини. Адже краще запобігти хворобі, ніж від неї лікувати хворого. А для того, щоб запобігти, треба спершу передбачити.

Концепція превентивної медицини спала мені на думку тоді, коли було відкрито, що численні хвороби пов’язані з антигеном системи НLА (лейкоцитна антигенна система людини). Так, зокрема, людина — носій антигена НLА В27, у 600 разів вразливіша до захворювання на анкілозний спонділартрит, ніж будь-хто інший. Відтоді стало можливим знаходити в геномі ті гени, які спричиняють схильність до певної хвороби.

Все це дає уявлення про перспективи, що відкриваються перед нами завдяки застосуванню генетики в медицині. Завдяки превентивній медицині ми зможемо уникнути зайвого болю і страждань і, можливо, навіть жити при доброму здоров’ї до глибокої старості. Коротко сказати, ми матимемо медицину на індивідуальне замовлення, вона стане дешевшою і ефективнішою.

Однак у цих відкриттів є й зворотний бік. Схоже на те, що недоцільно і навіть жорстоко говорити людям про їхню схильність до тої чи іншої хвороби, коли ми ще неспроможні запропонувати їм жодного превентивного лікування, не кажучи вже про зайву тривогу та низку побічних психологічних ефектів, які це може викликати.

Навіть більше, така інформація має бути суворо конфіденційною. Наслідки генетичних аналізів можуть розголошуватися тільки з дозволу пацієнта, оскільки є ризик того, що ними скористаються страхові компанії або працедавці з метою неприпущенної дискримінації. Якщо ми прагнемо уникнути таких зловживань, нам треба буде запровадити суворі правила. Треба буде провести громадське обговорення проблеми, знайти глобальне розв’язання її.

На завершення я хотів би розвінчати міф про генетику, який утворився в громадській думці. Цілком природно, що сучасний розвиток у цій галузі може налякати людей. Але чи виправданий цей страх? Точніше, якою мірою він виправданий? Люди часто побоюються всемогутніх, на перший погляд, вчених. Однак боятися слід не науковців, а тих осіб чи груп, яких приваблює блиск влади, що часто відгонить тоталітарною ідеологією.

Отже, нам треба спокійно й розважливо ставитися до революції, що сьогодні відбувається. Це — революція, яка має служити добру людини й привести до сподіваної всіма нами мети — до довголіття, щасливого життя без патологічних відхилень. Цю свою мрію я поділяю з вами, мрію про гени надії. Найголовніший пріоритет — полегшити страждання. Як казав Парацельс, «медицина — це любов».

Автор: Жан Доссе.